In evidenza
Sezioni
Magazine
Annunci
Quotidiani GNN
Comuni
      1. Agordo
      2. Alano di Piave
      3. Alleghe
      4. Alpago
      5. Arsiè
      6. Auronzo di Cadore
      1. Belluno
      2. Borca di Cadore
      3. Borgo Valbelluna
      1. Calalzo di Cadore
      2. Canale d'Agordo
      3. Cencenighe Agordino
      4. Cesiomaggiore
      5. Chies d'Alpago
      6. Cibiana di Cadore
      7. Colle Santa Lucia
      8. Comelico Superiore
      9. Cortina d'Ampezzo
      1. Danta di Cadore
      2. Domegge di Cadore
      1. Falcade
      2. Feltre
      3. Fonzaso
      1. Gosaldo
      1. La Valle Agordina
      2. Lamon
      3. Limana
      4. Livinallongo del Col di Lana
      5. Longarone
      6. Lorenzago di Cadore
      7. Lozzo di Cadore
      1. Ospitale di Cadore
      1. Pedavena
      2. Perarolo di Cadore
      3. Pieve di Cadore
      4. Ponte nelle Alpi
      1. Quero Vas
      1. Rivamonte Agordino
      2. Rocca Pietore
      1. San Gregorio nelle Alpi
      2. San Nicolò di Comelico
      3. San Pietro di Cadore
      4. San Tomaso Agordino
      5. San Vito di Cadore
      6. Santa Giustina
      7. Santo Stefano di Cadore
      8. Sedico
      9. Selva di Cadore
      10. Seren del Grappa
      11. Sospirolo
      12. Soverzene
      13. Sovramonte
      1. Taibon Agordino
      2. Tambre
      1. Val di Zoldo
      2. Vallada Agordina
      3. Valle di Cadore
      4. Vigo di Cadore
      5. Vodo Cadore
      6. Voltago Agordino
      1. Zoppè di Cadore

Malattie genetiche, al via un progetto di screening neonatale basato sul genoma

di Tiziana Moriconi
Malattie genetiche, al via un progetto di screening neonatale basato sul genoma
Succede in Lombardia, dove la Fondazione Telethon e la Regione testeranno un programma di sequenziamento genomico per individuare le patologie ereditarie in bambini appena nati asintomatici
Aggiornato 2 minuti di lettura

Il genoma di oltre 100 bambini appena nati e dei rispettivi genitori sarà sequenziato alla ricerca di eventuali malattie genetiche ereditarie. Obiettivo: testare un programma di screening neonatale basato sulle tecnologie più avanzate e sulla diagnosi molecolare, per capire essenzialmente due cose: primo, se sia realmente fattibile, secondo che tipo di ricadute avrebbe sul sistema sanitario. Un progetto che la Fondazione Telethon e la Regione Lombardia - entrambi promotori grazie a un finanziamento complessivo di oltre 715 mila - hanno definitivo "pionieristico".

Il sequenziamento del genoma può essere applicato allo screening di massa?

I continui progressi nel campo del sequenziamento genomico (whole genome sequencing - WGS) e la contemporanea riduzione dei costi ha permesso un loro utilizzo di routine nel percorso di cura del neonato.

Queste tecnologie, però, comportano sia potenziali vantaggi sia potenziali rischi, come le false diagnosi. E pongono quesiti etici. Di qui la necessità di approfondire la loro reale applicabilità a programmi di screening di massa. In diversi studi, infatti, il WGS è stato in grado di fornire una diagnosi tempestiva per i neonati con malattie genetiche in condizioni critiche, razionalizzando e rendendo più efficiente il processo diagnostico.

Ma non è chiaro quale impatto avrebbe un suo impiego più ampio per identificare malattie potenzialmente trattabili in neonati ancora asintomatici. Proprio per questo sono necessari studi che esaminino sia gli aspetti tecnici e interpretativi del WGS sia quelli organizzativi, etici e socio-economici.

Il progetto scientifico

A gestire il programma sarà la Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica: i progetti finanziati vedranno protagonisti la stessa Fondazione Telethon, in collaborazione con UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, l'ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo e l'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.

Maria Iascone, responsabile della Sezione di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica dell'ASST Papa Giovanni XXIII, coordinerà l'attività clinica, in collaborazione con  Giorgio Casari, ordinario di Genetica Medica dell'Università Vita-Salute del San Raffaele: il primo seguirà il sequenziamento del genoma di circa 60 neonati e coppie di genitori, il secondo gestirà il sequenziamento di genoma ed esoma (la porzione più "informativa" del patrimonio genetico) di altri 50 neonati e rispettivi genitori.

"Lo screening neonatale è fondamentale per iniziare il prima possibile una terapia in grado di prevenire o ridurre conseguenze gravi sulla salute del neonato, modificando significativamente la prognosi", dice Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon: "Inoltre, una diagnosi precoce può evitare 'l'odissea diagnostica' che spesso coinvolge le famiglie di bambini con un sospetto di malattia genetica e che in alcuni casi può durare anni, con conseguente dispendio di tempo, energie e risorse, oltre alle pesanti implicazioni psicologiche".

Le questioni bioetiche

Il percorso, partito nel 2018, si basa anche su numerosi studi di bioetica da parte dei membri del Foro lombardo per la ricerca, costituito da dieci esperti di livello internazionale nel campo della ricerca e dell'innovazione.

"Una delle nostre aree strategiche è proprio la medicina di precisione, capace di definire risposte che anticipino l'insorgere delle malattie sulla base della storia genetica e clinica di ciascuno", conclude Fabrizio Sala, assessore all'Istruzione, Ricerca, Innovazione, Università e Semplificazione di Regione Lombardia: "Ecco perché abbiamo investito in questo studio, affrontando anche le questioni etiche che lo screening genetico dei nuovi nati solleva".

(Crediti pr l'immagine: Aditya Romansa via Unsplash)

Leggi anche

Salute

leggi tutte le notizie di Salute >
© Riproduzione riservata