Pi Campus ha recentemente chiuso un investimento in Allelica, startup italiana fondata da ricercatori che hanno abbandonato l'università di Oxford e della Sapienza di Roma per portare il Polygenic Risk Score, ancora non insegnato negli atenei, direttamente sul mercato. L'investimento è parte di un round da 1,75 milioni di dollari guidato da Valor Ventures e Sternberg Health: la somma raccolta verrà utilizzata per diffondere la tecnologia negli Stati Uniti e commercializzare in Italia una suite di strumenti per la prevenzione di malattie cardiovascolari. Allelica - fondata nel 2018 da George Busby, Giordano Bottà e Paolo Di Domenico - ha recentemente pubblicato un paper sulla prima rivista al mondo di cardiologia dimostrando che l'effetto del colesterolo "cattivo" sul rischio di sviluppare un infarto miocardico dipende anche dai geni. "C'è ancora un'incredibile quantità di valore che deve essere estratta dal DNA e Allelica sta creando le tecnologie per farlo", afferma il CEO di Pi Campus Marco Trombetti.

L'effetto del colesterolo LDL. Grazie al software di analisi PRS sviluppato da Allelica, i dati hanno mostrato che la combinazione delle informazioni sul rischio genetico del paziente con il suo livello di colesterolo LDL permette di identificare persone a maggior rischio cardiovascolare che sarebbero altrimenti invisibili ai modelli di rischio tradizionali. Queste persone con alto rischio hanno potenzialmente bisogno di un trattamento farmacologico adeguato. Le malattie cardiovascolari sono la principale causa di morte in Europa, determinando quasi 4 milioni di decessi (43% di tutti i decessi) nel 2016. Anche in Italia rappresentano ancora la principale causa di morte (dati Istat 2018), essendo responsabili del 34,8% di tutti i decessi (31,7% nei maschi e 37,7% nelle femmine). Dato significativo: il 40% degli adulti presenta almeno 3 dei fattori modificabili di rischio cardiovascolare, quali ipertensione, ipercolesterolemia, sedentarietà, fumo, eccesso ponderale, scarso consumo di frutta e verdura (dati Progetto Cuore)

Lo studio pubblicato su Circulation mostra, in particolare, che le persone con livelli medi di colesterolo LDL (130-160 mg/dl) ma con uno score poligenico elevato hanno un rischio equivalente di soffrire di malattie cardiovascolari e infarto rispetto alle persone con ipercolesterolemia (> 190 mg/dl) ma con un PRS di valore medio. La ricerca ha inoltre dimostrato che le persone con punteggi poligenici elevati rispetto alle malattie coronariche possono ridurre il rischio di malattia portandolo nella media della popolazione se mantengono livelli ottimali di LDL (<100 mg/dl). Individui invece con score poligenico basso non presentano un aumento del rischio all'aumentare dei livelli di LDL.

"Nella pratica clinica risultava un gap informativo: si possono osservare per esempio formazioni di placche aterosclerotiche in pazienti nonostante livelli di colesterolo LDL non elevato e l'assenza dei fattori di rischio notoriamente associati a questa condizione; ad oggi non era ancora stato effettuato uno studio sistematico su come la predisposizione genetica collegata al livello colesterolo LDL influenzi il rischio di infarto miocardico" sottolinea Giordano Bottà, PhD, CEO di Allelica. "Il nostro strumento di analisi del PRS rispetto alle malattie coronariche, basandosi su un nuovo calcolo del punteggio con un potere predittivo migliore rispetto a tutti quelli precedentemente pubblicati, ci ha consentito di comprendere come il colesterolo LDL non influisca sul rischio cardiovascolare per tutte le persone allo stesso modo".

"Il rischio di un individuo di avere un infarto o un ictus è determinato dall'interazione di molti elementi, essendo esso multifattoriale e poligenico. Oggi i risultati di questo nuovo score di rischio poligenico (PRS) cardiovascolare apre interessanti prospettive cliniche per i nostri pazienti, dimostrando che il rischio cardiovascolare di un individuo dipende da una correlazione tra colesterolo LDL e rischio genetico" spiega il professor Ciro Indolfi, presidente SIC (Società Italiana di Cardiologia)."Lo studio, pubblicato su Circulation, effettuato su più di 400.000 individui, ha dimostrato che il rischio di infarto e ictus conferito dal colesterolo "cattivo" (LDL-C) è modificato dal background genetico di un individuo. Questo studio suggerisce che i maggiori benefici dei farmaci che abbassano il C-LDL si otterrebbero negli individui con alti score di rischio poligenico (PRS). "Lo studio" conclude Indolfi, "ha dimostrato che nei pazienti con alto PRS l'aumento del rischio cardiovascolare, a parità di colesterolo LDL, è stato il doppio rispetto al gruppo PRS intermedio". Il PRS è in grado, inoltre, di identificare con precisione quegli individui che nonostante siano indicati come bisognosi di un intervento terapeutico, secondo le linee guida correnti, non sono in realtà ad alto rischio cardiovascolare in base ai loro geni e ai livelli di LDL, e che quindi potrebbero potenzialmente evitare il trattamento.